sialolipidosis

Mucolipidosis IV. Una enfermedad en la que se acumulan los gangliósidos GM-3, GD-3 y GD-1 (hígado, bazo, cerebro, fibroblastos) debido a un déficit secundario de una gangliósido-sialidasa (?). Los síntomas aparecen en el período neonatal, siendo los más caracterísricos opacidad corneal, hipotonía, retraso psicomotor y signos piramidales. Regresión acusada. Ausencia de anomalías óseas y viscerales